Programma

Sessie 1: Het referentiegenoom

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

Thema’s

  • DNA en RNA, eigenschappen, sequentiestatistiek, similariteit
  • Complete genoomsequenties
  • Referentiesequenties
  • DNA en proteïne databanken
  • Medische databanken
  • Bestandsformaten (fasta, genbank, …)
  • Oefeningen

Sessie 2: Werken met sequenties

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

Thema’s

  • Aligneren 
  • Multiple sequence alignment en fylogenie
  • BLAST
  • Primer en probe design 
  • Oefeningen 

Sessie 3: Opsporen van mutaties, varianten en polymorfismen

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

  • Datum: 2/12/2019
  • Locatie: Centrum Medische Genetica, UZ Gent

Thema’s

  • Genetica: overerfbare en verworven aandoeningen
  • Sequentievarianten, HGNC en HGVS nomenclatuur
  • Coderende varianten
  • Niet-coderende varianten (splice site, promotor …)
  • Variant en tumor databanken (dbSNP, 1000G, COSMIC …)
  • Annotatie van sequentievarianten
  • Kennismaking met Galaxy (webgebaseerd platform voor bio-informatica analyse)
  • Oefeningen 

Sessie 4: Analyse pijplijnen en kwaliteitscontrole

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

Thema’s

  • NGS DNA sequencing
  • Primaire en secundaire data-analyse op Illumina platformen
  • Primaire en secundaire data-analyse op Ion Torrent platformen
  • Pijplijnen
  • Kwaliteitscontrole van data
  • Bio-informatica en ISO15189
  • Oefeningen 

Sessie 5: Infrastructuur en dataveiligheid & bio-informatica softwarepakketten

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

  • Datum: 2/3/2020
  • Locatie: Centrum Medische Genetica, UZ Gent

Thema’s

  • IT-infrastructuur van de bio-informaticus
    • Dataopslag (Cloud, server)
    • Datatransfer en integriteit
    • Veiligheid en privacy van dataopslag
  • Bio-informatica tools
    • Public domain tools
    • Commerciële bio-informatica tools (onder voorbehoud: Qiagen Genomic Workbench, Illumina Variant studio, Sophia Genetics …)

Sessie 6: Automatisatie en scripting

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

Thema’s

  • Demonstratie van tools gebruikt door bio-informatici
    • Eerste stappen in Linux, favoriete besturingssysteem in bio-informatica
    • Ontdekken van R, een statistische programmeeromgeving 
    • Kennismaking met scripting
  • Oefeningen

Sessie 7: Nieuwste toepassingen in specifieke domeinen

howest illustraties_programma cropped.png

Praktisch

  • Datum: 11/5/2020
  • Locatie: Centrum Medische Genetica, UZ Gent

Thema’s

Tijdens dit congres delen verschillende sprekers hun expertise omtrent recente en toekomstige ontwikkelingen op het vlak van bio-informatica in diverse domeinen.