Programma
Sessie 1: Het referentiegenoom

Praktisch
- Datum: 7/10/2019
- Locatie: Howest, Campus Brugge Station – RSS 5
Thema’s
- DNA en RNA, eigenschappen, sequentiestatistiek, similariteit
- Complete genoomsequenties
- Referentiesequenties
- DNA en proteïne databanken
- Medische databanken
- Bestandsformaten (fasta, genbank, …)
- Oefeningen
Sessie 2: Werken met sequenties

Praktisch
- Datum: 4/11/2019
- Locatie: Howest, Campus Brugge Station – RSS 5
Thema’s
- Aligneren
- Multiple sequence alignment en fylogenie
- BLAST
- Primer en probe design
- Oefeningen
Sessie 3: Opsporen van mutaties, varianten en polymorfismen

Praktisch
- Datum: 2/12/2019
- Locatie: Centrum Medische Genetica, UZ Gent
Thema’s
- Genetica: overerfbare en verworven aandoeningen
- Sequentievarianten, HGNC en HGVS nomenclatuur
- Coderende varianten
- Niet-coderende varianten (splice site, promotor …)
- Variant en tumor databanken (dbSNP, 1000G, COSMIC …)
- Annotatie van sequentievarianten
- Kennismaking met Galaxy (webgebaseerd platform voor bio-informatica analyse)
- Oefeningen
Sessie 4: Analyse pijplijnen en kwaliteitscontrole

Praktisch
- Datum: 10/2/2020
- Locatie: Howest, Campus Brugge Station – RSS 5
Thema’s
- NGS DNA sequencing
- Primaire en secundaire data-analyse op Illumina platformen
- Primaire en secundaire data-analyse op Ion Torrent platformen
- Pijplijnen
- Kwaliteitscontrole van data
- Bio-informatica en ISO15189
- Oefeningen
Sessie 5: Infrastructuur en dataveiligheid & bio-informatica softwarepakketten

Praktisch
- Datum: 2/3/2020
- Locatie: Centrum Medische Genetica, UZ Gent
Thema’s
- IT-infrastructuur van de bio-informaticus
- Dataopslag (Cloud, server)
- Datatransfer en integriteit
- Veiligheid en privacy van dataopslag
- Bio-informatica tools
- Public domain tools
- Commerciële bio-informatica tools (onder voorbehoud: Qiagen Genomic Workbench, Illumina Variant studio, Sophia Genetics …)
Sessie 6: Automatisatie en scripting

Praktisch
- Datum: 20/4/2020
- Locatie: Howest, Campus Brugge Station – RSS 5
Thema’s
- Demonstratie van tools gebruikt door bio-informatici
- Eerste stappen in Linux, favoriete besturingssysteem in bio-informatica
- Ontdekken van R, een statistische programmeeromgeving
- Kennismaking met scripting
- Oefeningen
Opleiding / Dienst